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L'oncogénétique

Mise à jour: 
01/01/13

 L’oncogénétique est une discipline mixte clinico-biologique d’apparition relativement récente dans le paysage cancérologique. Elle vise à identifier sur le plan personnel et familial des situations de prédisposition héréditaire au développement de pathologies cancéreuses et à proposer une prise en charge adaptée aux personnes concernées

Qu’est ce qu’une consultation d’oncogénétique ?

La consultation s’adresse à des patients ayant développé un cancer à un âge particulièrement précoce et/ou ayant des antécédents familiaux de cancer. Elle s’adresse également à des personnes indemnes ayant des antécédents familiaux de cancer

   Comment se déroule la première consultation?

 La consultation se déroule en plusieurs étapes. Elle débute par une enquête génétique avec la constitution d’un arbre généalogique le plus complet possible. Plusieurs questions sont posées : Quels sont les membres de la famille atteints de cancer ? Quel âge avaient-ils au moment du diagnostic ? Quel lien de parenté ? L’enquête va ainsi porter sur l’histoire des cancers des deux branches de la famille, maternelle et paternelle.

exemple d'arbre généalogique

Au terme de cet interrogatoire, le risque familial peut ainsi être évalué. Si le médecin estime que le risque d’altération génétique est suffisant, il conseillera alors une recherche de mutation par une analyse génétique.
A ce moment là, il informera le patient sur les caractéristiques de cette prédisposition génétique, sur les moyens de la détecter ainsi que sur les possibilités de prévention et de traitement qui peuvent être proposées. De plus, le médecin expliquera de quelle façon cette prédisposition génétique est transmise  et quelles conséquences elle peut avoir sur les autres membres de la famille.

 L’analyse génétique est réalisée à partir d’une simple prise de sang faite chez un membre de la famille atteint ayant la plus forte probabilité d’être porteur d’une anomalie génétique prédisposant au cancer, appelée mutation.

  La consultation de rendu du résultat ?

Une fois les analyses d’ordre génétique achevées, un courrier informant de la disponibilité des résultats est adressé au patient, un rendez vous de consultation est alors proposé.
Ce n’est que le médecin prescripteur de l’analyse génétique qui rendra le résultat dans le cadre d’une nouvelle consultation.

  • Si aucune anomalie génétique n’est identifiée dans votre famille?

    L’analyse est dite négative, cela signifie que les gènes mis en cause ne semblent pas responsable de l’histoire familiale.
    Le médecin proposera alors une surveillance médicale adaptée ainsi qu’aux apparentés selon l’histoire familiale.
  • Si une anomalie génétique est identifiée dans votre famille?

    Le résultat est dit positif, cette anomalie est donc responsable d’une augmentation du risque de développer un cancer dans la famille.
    Des mesures de prévention et de surveillance seront alors proposées. Un suivi très régulier sera préconisé pour un dépistage le plus précoce possible. Des chirurgies prophylactiques peuvent même être recommandées dans certains cas.
    Cette anomalie génétique pouvant se transmettre de génération en génération, il pourra être proposé aux apparentés de réaliser un test pour déterminer s’ils sont porteurs ou non de cette même anomalie génétique.
    Ils rentreront dans ce cas, dans le cadre d’un test présymptomatique.

  Le déroulement d’un test présymptomatique

Un test présymptomatique permet de déterminer le statut d’un individu indemne de pathologie tumoral vis-à-vis d’une mutation clairement identifiée dans sa famille.
Il se déroule en 4 étapes. Le délai entre la première consultation et le rendu de résultat est variable mais prend au moins 2 à 3 mois. Cela permet de laisser le temps à la réflexion et d’interrompre la démarche à chaque étape de la procédure si le patient le souhaite.

  • 1ère étape : Consultation avec l’oncogénéticien
    Il s’agit d’une consultation d’information qui explique les caractéristiques de cette anomalie. Il répondra à un grand nombre de questions tel que : Comment se transmet cette anomalie ? Quelle est la probabilité d’en avoir hérité ? Quel risque cela va-t-il engendrer ? Quelle surveillance va être proposée ?...
     
  • 2ème étape : la rencontre avec le psychologue
    Devant ce type de démarche, les retentissements psychologiques peuvent être importants et la place du psychologue s’avère très utile et complémentaire à celle de l’équipe médicale. Il permet d’apporter une réflexion sur ses motivations et les conséquences d’un tel test sur sa vie de tous les jours.
     
  • 3ème étape : le temps de la réflexion
    L’équipe invite à prendre un délai de réflexion. Lorsque la décision est prise, un simple appel au secrétariat permet d’engager les investigations.
     
  • 4ème étape : le rendu de résultat
    C’est le médecin oncogénéticien qui rendra les résultats lors d’un second entretien.
    Il existe 2 scénarios possibles : si le résultat est négatif alors la personne a le même risque de développer un cancer que la population générale. Par contre, si le résultat est positif alors la personne à un risque plus élevé que la population générale de développer un cancer. Elle pourra alors bénéficier d’une surveillance spécifique qui sera mise en place au décours de la consultation.